Czym jest policystycznych choroba nerek?

Choroba policystycznych nerek (PKD), nazywany również zespołem Potter lub zespół Perlman, to zaburzenie genetyczne, które można podzielić na autosomalna policystycznych dominujący choroby nerek (ADPKD) i autosomalny recesywny policystycznych choroby nerek (ARPKD). ARPKD można zdiagnozować zazwyczaj w ciągu pierwszych kilku tygodni po porodzie, a dzieci są zazwyczaj w stanie przeżywać swoje dzieciństwo. Więc przede wszystkim mówić o ADPKD tutaj.
geny powodujące
Autosomalna policystycznych dominujący choroba nerek jest spowodowany przez dwa geny: ADPKD1 i ADPKD2. ADPKD1 polega na krótkim ramieniu chromosomu 16, zaś ADPKD2 znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4. Jak podano, pacjentom ADPKD2, zwłaszcza pacjentki, mają tendencję do łagodniejsze warunki niż u pacjentów chorych z ADPKD1. Do wystąpienia objawów ADPKD1 jak nerek zmniejsza lub niewydolność nerek może pojawić się później, niż wśród osób z ADPKD2. ADPKD2 jest odpowiedzialne za 90% przypadków autosomalna policystycznych dominujący chorobą nerek. Z dziedziczenia autosomalny dominujący, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że choroba przejdzie do dzieci jednego pacjenta z PKD.
Ogólny przebieg
Pacjenci rodzą się z torbieli, które są zbyt małe, aby sprawdzić. W latach dwudziestych, torbiele zazwyczaj nie zaczęła rosnąć, ale bez widocznych lub wyczuwalnych objawów. Gdy pacjenci osiągają trzydziestych lub czterdziestych, torbiele w nerkach będzie ich coraz większy zgrabna. Ciśnienie krwi ulega nieznacznemu wysokie wśród tych pacjentów, co może jeszcze bardziej przyspieszyć pogorszenie PKD. Po około dziesięciu latach wysokiego ciśnienia krwi, a mianowicie w latach czterdziestych, pacjenci będą mieli torbiele obrzękły i ciężkie objawy wystąpią takie jak hemature, białkomocz i bóle w okolicy lędźwiowej. Funkcja nerek zaczyna się niepowodzeniem. Po ukończeniu pięćdziesiątych PKD spowoduje prawdziwą niewydolność lub niewydolnością nerek, jak również torbiele w wątrobie i innych narządach. Poważne powikłania będą również występować takie jak tętniak mózgu i chorób serca, które odbywają główną odpowiedzialność za śmierć pacjentów z PKD.
objawy kliniczne
Jeśli PKD jest wysiłku, boku ból i wysokie ciśnienie krwi są jej pierwsze objawy. ból w okolicy lędźwiowej jest trwała lub napadowe, które nasilają po zmęczeniu. Z wysokim ciśnieniem krwi, pacjenci mogą mieć bóle głowy i zawroty głowy. Pacjenci mogą czuć się torbiele, kiedy dotykają ich plecami lub talii. Około połowa pacjentów z PKD będzie miał krwiomocz, a jedna czwarta pacjentów pokazują, kolki nerkowej, częste oddawanie moczu i parcie na mocz. W późnych stadiach PKD, niewydolność nerek lub niewydolności nerek pojawia się z ich ciężkich objawów.

Chociaż patologicznym przebiegiem policystycznych choroby nerek nie jest jeszcze znana, że ​​uszkodzone nerki swoiste komórki i jej objawy kliniczne mogą być pewni. Dlatego też nie może być sposobem skutecznego leczenia PKD policystycznych choroby nerek.